Not: Bu yazı, çeşitli kaynaklardan derlenen bilgilerden oluşmuştur, ve genel bilgilendirme amacı taşımaktadır. Bir doktor görüşü olarak alınmamalıdır. Nöral tüp defekti ve diğer sağlık problemleri hakkında güvenilir bilgi alabilmek için mutlaka hekiminize danışmanız önerilir.

Kısaca NTD olarak adlandırılan nöral tüp defekti, genel olarak bebeklerin beyin ve omurilik gelişimleri sırasında ortaya çıkan anormallikleri ifade eder. Nöral tüp, beyin dokusundan başlayıp omurga boyunca uzanan yapıya verilen isimdir. Bu yapının embriyonun döllenmesinden sonraki gelişimi aşamasında herhangi bir bölgesinde açık kalması, nöral tüp defektine sebep olur. Bu kusurlar sonucunda bebeklerin vücutlarının bazı bölümlerinde şekil veya işlev bozuklukları ortaya çıkar.

Nedenleri ve Teşhisi

Nöral tüp defektlerinin nedeni kesin olarak bilinmemekle beraber bazı genetik ve çevresel faktörlerin etkisiyle meydana geldiği düşünülmektedir. Bu kusurların olasılığını artıran bazı nedenler ve riskli gruplar şöyle sıralanabilir:

  • Annede insülin kaynaklı şeker hastalığının bulunması,
  • Annenin nöral tüp defekti ile doğan bir bebek sahibi olması,
  • Obezite tanısı konulmuş anne adayları,
  • Sodyum valproat veya valproik asit içeren anti – epileptik ilaçlar kullananlar,
  • Sauna benzeri yerlerde yüksek ısıya veya hayatlarının herhangi bir zamanında yüksek ateşe maruz kalanlar,
  • Yetersiz beslenme ve vücutta folik asit eksikliği…

Nöral tüp defektlerini ultrasonografi ve bir takım laboratuvar testleriyle önceden tespit etmek mümkündür. Fötal ultrasonografi, detaylı bir inceleme sonucu NTD bulgusu yakalamaya yardımcı olan seçeneklerden biridir. Vücuttaki alfa proteini (AFP) düzeyini ölçmek için yapılan üçlü veya dörtlü tarama testleri ile karyotip testleri de NTD’nin tespiti için başvurulan uygulamalardır.

Çeşitleri

En sık görülen nöral tüp defektleri, spina bifida ve anensefalidir.

Ayrık veya açık omurga anlamında gelen spina bifida, bebeklerin omurgasının herhangi bir noktasında meydana gelen açıklıkları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Dışarıdan fark edilmeyen ve yalnızca görüntüleme testleriyle anlaşılan spina bifida occulta, omurga gelişimi sırasında kapanmayan açıklığın dışarı sarkıp kese halini almasıyla oluşan meningosel ve açık bir omur görüntüsüyle karakterize olan meningomyelosel olmak üzere üç farklı çeşidi vardır.

Nöral tüp defektinin bir diğer çeşidi olan anensefali ise bebeklerde beynin veya kafatasının tamamlanamaması ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hasarla doğan bebeklerde beynin düşünme ve koordinasyon yetilerini sağlayan ön beyin bölümü bulunmamaktadır. Beynin geri kalan kısmı ise ya açık ya da kafatası kemiği ile kapanmış halde olabilir. Böyle vakalarda bebekler çok kısa bir süre hayatta kalabilmektedir.

Tedavi Yöntemleri & Önlenmesi

Çoğunlukla genetik faktörler sebebiyle oluşan nöral tüp defektleri için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak bu sorunların gelişiminde etkisi olan folik asit eksikliğini ortadan kaldırabilmek için, hamilelik dönemindeki kadınlara folik asit, ve folik asidin vücuttaki emilimini artırdığı bilinen B12 vitamini desteği almaları önerilmektedir.